那些容易与炎症性肌病混淆的病变,你分得清

在特发性炎症性肌病里，皮肌炎因为有皮肤改变而不易误诊。但多发性肌炎、包涵体肌炎没有皮肤改变，易跟很多肌肉病变混淆。

不考虑感染性肌肉病变、药物性肌肉病变等获得性原因所致，目前常带来肌无力且肌酶增高的病变有：

葡萄糖和糖原的遗传性代谢病累及肌肉时

脂类与嘌呤代谢性疾病导致的代谢性肌病

线粒体肌病

肌营养不良症

内分泌肌病

除此外，还有带来「肌无力却无肌酶增高」的先天性肌病（有时是很轻度的增高）。

风湿科医生主要的视角是：炎症性肌病。但了解非炎症的其他肌病是很有必要的。因为不如此，很容易带来误诊。

本篇简单介绍相关疾病，是为开拓风湿科医生视野，从而避免误诊。

做好鉴别诊断，才能做好诊断

一，代谢性肌病

通常来说，代谢性疾病大体包括：

葡萄糖和糖原代谢异常、

脂类和嘌呤代谢异常、

线粒体异常

尿素与氨基酸代谢障碍

有机酸代谢异常

过氧化物酶体疾病

常有肌病表现的有：葡萄糖和糖原代谢、脂类和嘌呤代谢、线粒体。

而尿素与氨基酸代谢、有机酸代谢等不常带来肌肉病变。所以，本章节主要讨论的是葡萄糖和糖原代谢异常累及肌肉时、脂类和嘌呤代谢性肌病，线粒体肌病。也就是所谓的代谢性肌病。

代谢性肌病是一个庞大的疾病谱。但它们一定程度上存在一些共同特征。比如，代谢性肌病是一个动态疾病而非静态。即症状发生在运动一定时间后，而不是非运动时，运动刚开始时。

这其实符合肌肉运动的特征。因为肌肉运动需要很好的能量、营养供给。当存在能量代谢异常时，这样的供给不足就带来疲劳、乏力、疼痛等。当休息一定时间后，肌肉又可以运动了。这就是著名的「易疲劳现象」、「精力恢复现象」。

相对来说，炎症性肌病往往在运动一开始就存在肌无力；也不存在休息后肌力显著恢复的现象。

1，葡萄糖与糖原代谢肌病：

糖原贮存异常的疾病称为糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是常见的遗传代谢病。GSD主要表现是：

低血糖

酮症

肌肉病变

不少GSD病人伴有肝肿大，但没有脾脏肿大。因为肝脏是重要的糖原代谢脏器，而脾脏不是。

GSD累及肌肉的特征是容易有肌红蛋白尿。在高强度运动，或者低强度但较长时间运动后，诱发出肌肉分解，从而出现痛性痉挛、肌肉肿胀、肌红蛋白尿。

幼儿起病的往往还有肝功能障碍、肝肿大、生长迟滞、低血糖等等问题。追溯病史可以找到。学龄前，学龄期来看诊时往往只是反馈：活动时容易疲劳，并且运动偶尔会导致肌肉僵硬。

少数病人会反馈：当出现肌肉症状时短暂休息可改善运动耐量，称为自发性「恢复精力」(secondwind)。不过并不是所有的葡萄糖和糖原代谢缺陷肌病患者都有。

虽然按常理，在运动前服用高碳水化合物，或者葡萄糖，似乎对运动能力会有益。但肌肉磷酸果糖激酶(phosphofructokinase,PFK)缺乏症(Ⅶ型GSD，MIM，又称Tarui病)却颇有不同。PFK病人在运动前进食糖水等，反而导致可利用的游离脂肪酸和酮体减少，因而会加重运动乏力、肌肉痉挛、运动不耐受。

PFK病人有轻有重，早期发病往往有运动后肌红蛋白尿症。而一些较轻者可始终没有肌红蛋白尿而只是肌肉乏力、甚至无显著肌肉症状时出现「肌源性高尿酸血症」和痛风。这点值得风湿科医生注意。

行前臂半缺血运动试验可以协助判断是哪个类型的代谢性肌病。除此外，肌肉活检也很有帮助。但需要注意肌肉活检操作的细节，否则容易误诊、漏诊。比如，不应该选择福尔马林来处理肌肉标本。

不建议无选择性的基因检测，因为这样会增加误判。在有「临床提示+半缺血运动试验+肌肉活检」等结果支持下，基因检测会有目的，且不易误诊。

肝脏是糖原代谢重要部位，糖原累积病者常见肝肿大，但没有肝大不能否定该诊断

2，脂类和嘌呤代谢相关肌病

目前已知的与肌肉相关的病变有

肉碱循环障碍

脂肪酸运输缺陷

β-氧化酶缺陷

中性脂质贮积病

脂素(lipin)-1缺乏

肌腺苷酸脱氨酶(myoadenylatedeaminase,MADA)缺乏症

其中MADA缺乏症是嘌呤代谢异常。其他都是脂类代谢异常。它较为特殊，后面在详细讨论。

怀疑存在脂肪酸氧化障碍的4大临床和实验室特征包括：

依赖于脂肪酸氧化的组织受累，例如心脏、肌肉和肝脏

反复发生低酮症性低血糖(并未发生酮症酸中毒，因为脂肪酸无法在肝脏转化为酮酸)

与禁食相关的急性代谢失代偿

肉碱的血浆浓度和组织浓度改变

还有些情况也提示脂质代谢异常：

寒冷诱导的寒颤产热

在长时间禁食后或感染期间，儿童易出现昏迷

存在累及肌肉的脂质代谢障碍时，症状通常由感染、发热、长时间或高强度运动、长时间禁食引发。与糖原代谢缺陷患者相比，这些患者不会出现真正的肌肉痉挛或挛缩，不会出现「恢复精力」现象。

肌肉活检，半缺血运动试验、基因检测等有助于诊断。

MADA缺乏症是一种嘌呤代谢性疾病，有些专家认为它是最常见的代谢性肌病。但MADA缺乏症很容易在其他肌病变里看到。大约2%的肌肉活检标本中可检测到MADA缺乏。这带来一个疑问，真的是MADA缺乏引起了病变吗？还是MADA缺乏只是一个伴随现象？

MADA缺乏症表现出：

与劳力相关的动态症状，主要包括肌肉疼痛和痛性痉挛，但这两种症状有时非常轻微并且较难确定其真实性；

可有肌红蛋白尿

肌酶可以正常，或者轻微增高。

无症状性或继发性MADA缺乏症较常见，因此关于MADA缺乏的致病性仍存在争议。即便的确致病，也很可能是很轻的类型。查基因可能有帮助。

长禁食易带来高危状况

（未完待续）

参考资料：

1，UpTotate临床顾问

2，《NeuromuscularDisorders》（第2版）

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