病例以为容易诊断,但基因检测发现h
近期，JAMA子刊（JAMACardiology）报告了一个特殊的病例。这位女性患者最初的阳性表现不多，但最后得出了遗传性心肌病的诊断结论。让我们一起来看看具体的诊断过程吧。
病史女性，50多岁，白人，因心悸、呼吸急促、胸痛、头痛发作而就诊。询问家族史得知，其堂兄在40多岁踢足球时意外死亡，有心源性猝死的家族史。
体格检查无明显阳性发现。血压/70mmHg，静息心率52次/分。
辅助检查初始心电图、24小时Holter监测心电图如下图1所示。
图1.心电图（A）、24小时Holter心电图片段。
超声检查示收缩功能轻度受损，左室射血分数45%~50%，其他无异常。
冠脉造影检查示冠状动脉正常。
下一步检查？A.行有创电生理检查
B.置入装置了解室速发作频率
C.预约心脏磁共振（MRI）检查
D.预约心脏正电子发射断层扫描检查
答案
C.预约心脏磁共振（MRI）检查
诊断过程该患者的心电图提示正常窦性心律，但有心室内传导延迟、广泛复极化异常的证据。Holter监测发现一次短阵的非持续性室速。
心脏MRI检查发现心外膜脂肪明显，左室临界性扩张，射血分数轻度下降。有局部室壁运动异常，包括前外侧中段运动轻度减弱、心尖下外侧段运动严重减弱。右室大小、室壁厚度，局部或全部右室功能无异常。晚钆增强成像显示，前外侧中段、基底部、下侧中段、下外侧节段心外膜成像增强（图2）。
图2.晚钆增强心脏MRI成像。前壁、前间壁、前侧壁、下壁节段的心外膜和间隔壁影像增强，部分扩大到后间隔段（箭头指示）。
怀疑患者有孤立的致心律失常性左室心肌病，建议进一步行基因检测。基因检测确认桥粒蛋白基因（DSP）缺失，产生该蛋白的cDNA突变c.del变为p.Thrfs。
据病例作者称，这一突变之前从未报道过。据估计，该突变引起DSP基因中的移码突变及翻译过早终止，与其他DSP突变的作用相似，后者可导致致心律失常性右室心肌病。
诊断致心律失常左室心肌病。
分析目前有越来越多的研究认识到，累及左室的致心律失常性心肌病的病理生理学特征与致心律失常性右室心肌病有相似之处。在这两种疾病中均观察到纤维-脂肪改变，以及编码桥粒蛋白的基因突变，提示两者具有某些相似的预后特征。
一直以来，基因筛查用于发现致心律失常性左室心肌病。之前报道过的一个病例中，DSP基因（SfsX）中发现有移码突变和过早终止密码子。其MRI检查显示，中层心肌和心外膜部位有晚钆增强成像特征。
另一项研究报道了一个常染色体显性遗传、致心律失常性左心心肌病的家系。它是由桥粒斑蛋白中的移码突变引起，最初因为该家系中一位年轻人猝死，随后行心脏评估确认的。
治疗与管理确认有完全心脏阻滞和室性停搏后，为该患者植入Reveal监测仪。ICD用于心脏起搏，改善心动过缓，发挥一级预防作用。
此外，鼓励该家系的其他所有成员进行该基因突变的筛查。
病例意义作者报道该病例的意义在于，强调心脏MRI检查在罕见心脏病变的早期发现中非常重要，之后该患者的管理与其家系成员之间有很大区别。
MRI观察到孤立的心尖下晚钆增强，医生一般会考虑为既往心肌炎的指征，但它也可能是非缺血性心肌病的细微特征。尽管MRI对缺血性心肌病的诊断不是必需，但对非缺血性心肌病有一定的诊断及鉴别价值。
参考文献
AhmedM.S.E.K.Abdelaty,SimonL.Hetherington,EylemLevelt,DPhil.AWomaninHerLate50sWithPalpitationsandLight-headedness.JAMACardiology.
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