名词文献NO38酒精性心脏病的基
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酒精性心脏病的基因检测
酒精性心肌病（ACM）是由慢性酒精过度摄入引起的左室扩张和功能受损。然而酒精引起心脏毒性的原因尚未阐明。本研究的目的旨在评估心肌病相关基因的变异在ACM病理发生中的作用。同时检查酒精摄入量对扩张型心肌病(DCM)的影响。本研究纳入了例ACM患者，例扩张型心肌病（DCM）患者和名健康志愿者。对所有研究对象分析比较了9个DCM相关基因的错义突变的发生比率，并评估了基因型和酒精摄入对DCM分型的影响。结果显示，DCM致病基因的变异在ACM患者的发生率要明显高于对照，但在ACM患者和DCM患者中的发生率相似（p=0.12）。另外，在DCM患者中，肌联蛋白截短突变（TTNtv）与过量饮酒相关。与无TTNtv和过量饮酒的患者相比，伴有TTNtv的摄入过度酒精的DCM患者其射血分数减少8.7%。但TTNtv并不能预测ACM患者预后或功能恢复情况。综上所述，肌联蛋白截短突变在酒精性心肌病患者中的发生率较高，并与摄入过度酒精的扩张型心肌病患者的左室射血分数降低相关。对ACM患者应考虑家族性评估和基因检测。
GeneticEtiologyforAlcohol-InducedCardiacToxicity.JAmCollCardiol.May22;71(20):-.
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