心闻速递酒精性心肌病是否与基因有关
酒精性心肌病是指由于长期过量饮酒引起的左室扩大及左室功能受损，但酒精是通过何种因素导致心脏毒性尚不清楚。本研究旨在评估心肌病相关基因变异在酒精性心肌病（ACM）病理生理学中的作用，并探讨不同酒精摄入量和基因型对心肌病（DCM）严重程度的影响。
研究纳入了例酒精性心肌病（ACM），例DCM扩张型心肌病（DCM）患者，及名健康志愿者。作者比较三组间遗传性扩张型心肌病相关9个基因变异的发生率，同时评估不同基因型和酒精摄入量对DCM临床表型的影响。
特征性扩张型心肌病相关基因变异在酒精性心肌病患者中较对照组更为普遍(13.5%vs.2.9%;p=1.2×10-5)，但在酒精性心肌病和扩张型心肌病患者中相似(19.4%;p=0.12)并以TTN基因突变为主(9.9%)。此外，研究者确定了不符合酒精性心肌病标准的扩张型心肌病患者队列中TTN基因型和过量饮酒的相互作用。多变量分析显示，与无TTN突变且无过量饮酒的扩张型心肌病患者相比，伴有TTN突变同时过量饮酒的扩张型心肌病患者射血分数绝对值下降8.7%（95%CI:2.3%to15.1%;p0.）。但是，TTN突变不能预测酒精性心肌病患者治疗的临床表型，转归或功能恢复。
表1ACM、DCM和对照组基因变异分布
TTN突变与过量饮酒同时出现可使扩张型心肌病患者射血分数的绝对值减少8.7%，而TTN突变和过量饮酒单一因素均不能减少射血分数。
TTN突变在酒精性心肌病人群遗传易感性较高，并且存在TTN突变的扩张型心肌病患者摄入高于推荐剂量酒精量可进一步使左室射血分数下降。酒精性心肌病患者应考虑进行家族评估和基因检测。
