针对FOP的发病机制
患者通常于10岁以内自发地发病,或在创伤诱导的情况下发病,据报道的72例fop患者中,69%存在无明显诱因的自发性异位骨化病灶形成的病史,31%有明确的创伤导致的发病,但每一次创伤诱导的发病后,都会或早或晚地出现自发性发病,这是与创伤性骨化性肌炎的重要区别点
fop被认为是灾难性的、残忍的疾病此病最初表现为痛性的、或无痛的软组织肿块(实际上是炎性包块,且易被误诊为肿瘤),肿块缩小变硬,变成硬性包块(实际上是软骨或骨组织),这是一个病理性的组织类型转换的过程,即通过软骨内成骨的方式使软组织逐渐发展为成熟的异位骨组织这种软包块会不断出现,可谓“此起彼伏”,但后续包块出现的间隔时间病毒性肌炎的症状长短不等,包块蔓延特点为“从头部向尾端、从背侧向腹侧、从中线向四肢”,每一个包块都重复“软组织肿胀—软骨形成—骨形成”过程 经过多次发作, 患者几乎所有关节被固定, 全身僵硬如木头, 如果胸廓被异位骨固定,可以导致呼吸衰竭而亡
fop的异位骨化是累积性的,不会自行消退,国内外对此病都没有效果肯定的治疗方法,手术切除异位骨组织一般都会导致原位的病灶复发,肌肉注射、对肌肉的碰撞、肌肉过度疲劳、病毒感染都可以造成患者发病避免这些因素对疾病进展有一定的阻抑作用针对fop的发病机制,多国都在研究新药,有的效果已经初见端倪相信将来,fop患者一定会获得效果明显的治疗方法
(张克勤 同济大学附属同济医院内分泌科主病毒性神经肌炎任)
本文来源:东方早报
“进行性骨化性肌炎”(fibrodysplasia ossificans progressiva, fop)是一种罕见的先天性疾病,以先天性大拇(指)趾畸形和进行性横纹肌骨化为特征我们收集的中国大陆最大宗病例分析显示:大陆患者没有性别、地域差异,患者的父母亲大多没有基因突变,所以大多数患者的基因突变是在精子和卵子结合以后才发生的,因此婚前检查无法杜绝此病的发生但是患者本人如果结婚生子,其子代发病机会可以达到25%,属常染色体显性遗传病
脂人是什么病?能治愈吗?
一般来说,患者的膈肌、舌头、眼外肌、心肌和胃肠道、泌尿道的平滑肌通常不受累这种现象还是一个谜
张克勤答:这种疾病被称为“进行性骨化性药物性肌炎肌炎”(fop),是一种残忍的疾病目前尚无肯定的治疗方法
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