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罕见病

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

1定义

分类

难治原因

4常见罕见病

5案例

“瓷娃娃”

成骨不全症

“蜘蛛人症”

“渐冻人”

“月亮孩子”

6社会救助

1定义

罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于0万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，患者用不起；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。

分类

一、胺基酸/有机酸代谢异常中的分类

1.苯酮尿症(PKU)

.高胱胺酸血症

.遗传性高酪胺酸血症

4.高甲硫胺酸血症

5.枫糖尿症(MSUD)

6.非酮性高甘胺酸血症

7.胱胺酸症

8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

9.高离氨基酸血症

10.组胺酸血症

11.甲基丙二酸血症(MMA)

1.异戊酸血症(IVA)

1.丙酸血症(PA)

14.戊二酸血症(第一、二型)

15.-氢基--甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

18.高脯胺酸血症

19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

二、尿素循环代谢异常的分类

1.瓜胺酸血症

.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

4.精胺丁二酸酵素缺乏症

三、其它代谢异常的分类

1.肝醣储积症

.黏多醣症

.高雪氏症

4.法布瑞氏症（Fabry氏症）

5.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症

7.肾上腺脑白质失养症

8.脂肪酸氧化作用缺陷

9.亚硫酸盐氧化酶缺乏

10.遗传性果糖不耐症,果酸尿症

11.岩藻糖代谢异常（储积症）

1.原发性肉碱缺乏症

1.MLD症候群

14.粒线体缺陷

15.紫质症（卟啉病）

16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

17.先天性高乳酸血症

18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

19.半乳糖血症

0.黏脂质症

四、心肺功能失调的分类

1.原发性肺血铁质沉积症

.原发性肺动脉高压症

.Alstrom氏症候群

4.特发性婴儿动脉硬化

5.囊状纤维化

6.Holt-Oram氏症候群

7.Andersen氏症候群

五、消化系统失调的分类

1.进行性家族性肝内胆汁滞留症

.先天性胆酸合成障碍

.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

六、泌尿系统失调的分类

1.肾因型尿崩症

.性联遗传型低磷酸盐佝偻症

.Lowe氏症候群

4.家族性低血钾症

5.多囊肾病

6.Bartter氏症候群

七、脑部或神经病变的分类

1.毛毛样脑血管疾病

.胼胝体发育不全症

.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)

4.亨汀顿氏舞蹈症

5.结节性硬化症

6.多发性硬化症

7.Zellweger氏症候群

8.瑞特氏症候群

9.脊髓性肌肉萎缩症

10.Menkes氏症候群

11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)

1.CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)

1.GM1/GM神经节苷脂储积症

14.Lesch-Nyhan氏症候群

15.共济失调微血管扩张症候群

16.涎酸酵素缺乏症

17.先天性痛不敏感症合并无汗症

18.下视丘功能障碍症候群

19.MillerDieker症候群

0.神经元蜡样脂褐质储积症

八、皮肤病变的分类

1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)

.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）

.外胚层增生不良症

4.胶膜儿

5.斑色鱼鳞癣

6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

7.色素失调症

8.眼睛皮肤白化症

9.婴儿型全身性玻璃样变性

10.Meleda岛病

11.Darier氏病（毛囊角化症）

1.先天性角化不全症

九、肌肉病变的分类

1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)

.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症

.肌中央轴空病

4.Nemaline线状肌肉病变

5.SchwartzJampel氏症候群

6.肌肉强直症

7.肌小管病变

8.面肩胛肱肌失养症

十、骨头病变的分类

1.成骨不全症

.软骨发育不全症(小小人儿)

.骨质石化症(大理石宝宝)

4.进行性骨化性肌炎

5.原发性变形性骨炎

6.锁骨颅骨发育异常

7.McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)

8.骨骼发育异常

9.裂手裂足症

10.假性软骨发育不全

11.Conradi-Hunermann氏症候群

十一、结缔组织病变的分类

1.马凡氏症(蜘蛛人症)

.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)

.先天结缔组织异常第四型

4.毕耳氏症候群

十二、造血功能异常的分类

1.再生不良性贫血症

.重型海洋性贫血

.血小板无力症

4.同基因合子蛋白质C缺乏症

5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症

十三、免疫疾病的分类

1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

.原发性慢性肉芽肿病

.先天性高免疫球蛋白E症候群

4.Wiskott-Aldrich氏症候群

5.严重复合型免疫缺乏症

6.补体成份8缺乏症

7.IPEX症候群

十四、内分泌疾病的分类

1.先天性肾上腺发育不全

.假性副甲状腺低能症

.同合子家族性高胆固醇血症

4.家族性高乳糜微粒血症

5.肢端肥大症(大肢症)

6.Laron氏侏儒症候群

7.Kenny-Caffey氏症候群

8.WAGR症候群

9.肾上腺皮促素抗性

10.1α-羟化酶缺乏症候群

11.Kallmann氏症候群

十五、不正常细胞增生(瘤)的分类

1.神经纤维瘤症候群

.视网膜母细胞瘤

.神经母细胞瘤

4.BeckwithWiedemann氏症候群

5.淋巴血管平滑肌肉增生症

6.逢希伯-林道症候群

十六、外观异常的分类

1.爱伯特氏症

.Crouzon氏症候群

.罗素-西弗氏症

4.CorneliadeLange氏症候群

5.X脆折症

6.CHARGE联合畸形

7.Aarskog-Scott氏症候

8.Smith-Lemli-Opitz症候群

9.Bardet-Biedl氏症候群

10.颚裂-先天性脱位症候群

11.皮尔罗宾氏症

1.TreacherCollins氏症候群

1.多发性翼状膜症候群

14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)

15.Fraser氏症

16.先天性家族性睑口狭小症

17.歌舞伎症候群

18.耳-腭-指（趾）症候群

难治原因

由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

另一方面，「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有「孤儿症」之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

4常见罕见病

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~人／百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在0岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

5案例“瓷娃娃”

打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折

成骨不全症

中国瓷娃娃协会会长王奕鸥，这个7岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

“蜘蛛人症”

别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截——马凡综合征

小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

“渐冻人”

因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力——神经肌肉病

大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。最著名的“渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。

“月亮孩子”

被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”——白化病

今年月1日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上，这个出生十多天的婴儿患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人。最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为了一名国际时尚模特。[1]

6社会救助

瓷娃娃关怀协会

瓷娃娃关怀协会成立于年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自发成立，年11月正式在北京注册。本协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，许多家庭无法负担病症患者的骨折手术和矫正手术的费用，成骨不全症儿童的教育受歧视和排斥现象同样严重。

医疗保障

美国

●美国各州建立了罕见病的相关法案，各州法案的差异体现在支付疾病范围、支付资金来源、支付有无年龄、金额限制几方面。

●在美国大部分（约99％）的罕见疾病患者通过接受各种付款方式获得治疗。

–政府赞助的医疗保健计划（医疗保险，医疗补助，退伍军人等）

–商业保险

–健保组织（健康维护组织）

●这些付款方式有着不同的政策来确定覆盖水平和支付机制

巴西

●从00年开始，巴西政府将“戈谢氏病”纳入联邦报销的目录中，该目录还包括艾滋病、糖尿病、妇科疾病、白血病等。这就保证了各个地区的患者都能得到应有的治疗。其他的溶酶体贮疾病正在联邦报销目录的审议过程中。

意大利

●年，意大利政府建立了1个万欧元的基金，用于罕见病的治疗