进行性骨化性肌炎nbsp珊瑚人F
疾病简介
进行性骨化性肌炎(FOP)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，会使肌肉与结缔组织逐渐钙化。此症患者的肌肉、筋膜、肌腱、韧带或其他结缔组织会慢慢地骨化、变硬，这些异位增生的骨质将使患者的活动能力受到限制。患者骨质异位增生的过程通常始于童年早期，从肩颈部开始，慢慢影响至全身及四肢，因关节受影响，患者将逐渐丧失活动能力。患者可能因为无法顺利地张嘴而影响说话与进食，长期下来将导致营养失调；增生于胸廓的骨质则可能限制肺部扩张而影响呼吸功能。无论是跌倒、受伤或侵入性的医疗行为所导致的任何外伤，都可能引发患者的肌肉肿胀发炎，而促使受伤部位发生骨化；病毒感染(如流行性感冒)也可能导致病程加剧。
进行性骨化性肌炎患者一般在出生时表现正常，仅可于足部发现大拇趾特别粗短且外翻，但此异常特徵可用来和其他骨骼或肌肉疾病做区别。患者也可能有较短的大拇指及其他骨骼方面异常。
疾病发生率
进行性骨化性肌炎是极为罕见的疾病，全球盛行率约为两百万分之一，没有地域、人种或性别上的差异，目前曾被报导过的个案仅数百例。
病因学
进行性骨化性肌炎是由于ACVR1(activinAreceptortypeI)基因发生突变所导致的疾病，此基因位于人体第2对染色体长臂的2q24.1位置，能制造第一型骨生成蛋白(bonemorphogeneticprotein,BMP)的受体。许多组织(如肌肉、软骨)中都有ACVR1蛋白的存在，可协助骨骼和肌肉生长调控机制的进行，帮助软骨转化为硬骨。ACVR1基因若发生突变将改变此受体的形态，造成受体持续保持活化，导致骨骼或软骨过度生长，关节融合，而表现出进行性骨化性肌炎的特徵和症状。
遗传模式
进行性骨化性肌炎为体染色体显性遗传疾病，成对的ACVR1基因中只要其中一个发生突变就足以致病。大部分患者的基因突变是偶发的，没有家族史，少数个案则是由患病的父亲或母亲遗传到突变的致病基因。
临床表徵
此症的进行性骨化通常是从肩、颈部位开始出现硬块，逐渐进展至背部、躯干及四肢，可能导致的相关症状列于下表，症状会渐进的愈趋严重。患者出生时通常可观察到型态异常的大拇趾(短而弯曲)，此特征为进行性骨化性肌炎在异位性骨化发生前重要的早期征兆。除了双脚大拇趾的特征，患者出生时的临床表现多为正常。和一般婴幼儿不同的是，患童可能因为脊椎小面关节(facetjoint)发育不全或已骨化融合，限制了部分的活动能力，而跳过用四肢爬行的发展阶段，取而代之的是以臀部挪移，随后便开始起身行走的成长发展阶段。
虽然进行性骨化性肌炎是一先天性疾病，此症在患者出生前既已存在，但在出生之前并不会出现异位性骨化的症状。症状通常在患者20岁前逐渐出现，大部分患者10岁前会在肩颈部开始出现发炎肿胀(有时会痛)，也可能发生于头皮或头部，肿胀的情况最终会消逝，但会留下新生成的骨骼(maturebone)。每位患者异位性骨化的速度不同，有些人病程进展快速，有些患者则是缓慢逐步的形成新的骨头，虽然目前临床上对此症的了解认为病程发展是进行性的，例如童年时异位性骨化先发生于颈部、肩部及上背部，青春期或成年后臀部及膝盖才开始出现症状，但每位患者确切的发病速度仍无法预测。
進行性骨化性肌炎临床表征
部位器官病徵頭、頸部耳感覺神經性聽力喪失傳導性聽力喪失口下顎無法活動齒齒縫較寬髮脫髮呼吸系統肺限制性肺病呼吸衰竭骨骼系統顱骨下顎髁突較寬且扁平脊椎進行性的頸椎、脊椎融合脊柱側彎頸椎體較小四肢肌腱疼痛腫脹股骨頸較寬手臂活動受限肌腱、韌帶發生進行性異位性骨化關節無法活動幹端骨擴大近側脛骨內側骨軟骨瘤手大拇指較短第一掌骨較短第五指彎斜某些患者大拇指指節可能缺失腳大拇趾較短大拇趾外翻第一蹠骨畸形第一蹠骨單一趾骨化某些患者大拇趾趾節可能缺失肌肉、軟組織－腱膜疼痛腫脹筋膜疼痛腫脹頸部、背部軀幹、上臂或大腿、胸鎖乳突肌、嚼肌發生進行性異位性骨化神經系統中樞神經系統智力障礙[6%]其他－約於5歲發病通常先發生腫脹，2-8個月後骨化變明顯創傷、接種疫苗、手術會誘發骨化95%的個案為偶發大部分個案的致病原因為偶發的突變诊断
进行性骨化性肌炎的临床特徵为：(1)出生时即可发现大拇趾畸形；(2)可能自然发病或因身体的创伤而诱使患者发病，例如儿童疫苗接种、跌倒、病毒性感染等；(3)许多个案可能被误诊为恶性肿瘤(癌症)；(4)手术会加重病情。常见之疾病症状及其发生率列于下表。
臨床特徵發生率大拇趾先天性畸形95%大拇指先天性畸形50%進行性異位性骨化%骨化的進行符合解剖學特徵(Progressionincharacteristicanatomicpatterns)%身體的創傷使病情惡化95%頸椎發生原位融合(orthotopicfusionsofcervicalspine)90%近側脛骨內側骨軟骨瘤(Proximalmedialtibialosteochondromas)90%聽力受損∕傳導性聽力喪失~50%中軸軟組織變白及蠟化(Waxingandwaningofaxialsoft-tissuelesions)95%胸廓發育不良症候群(Thoracicinsufficiencysyndrome)95%逐漸無法活動%由于进行性骨化性肌炎极为罕见，只有少数医师曾实际接触过此症病例，其症状又复杂难解，因此被误诊的机率可能高达八成，也很难在早期诊断。此症经常被误诊为恶性肿瘤、青少年侵袭性纤维瘤(aggressivejuvenilefibromatosis)及骨纤维发育不良(fibrousdysplasia)，但事实上进行性骨化性肌炎仍和这些疾病有著关键的不同点。举例来说，进行性骨化性肌炎的病灶会在软骨内骨化的过程逐渐成熟而形成软骨及骨头，因此如果在病灶组织切片观察到软骨或成骨细胞，应排除青少年侵袭性纤维瘤(此症患者也不会有型态异常的大拇趾)；骨纤维发育不良则是骨头基质被纤维化组织取代，会导致骨头慢慢肿大，好发于颅颜部位，但此情况在进行性骨化性肌炎则极为罕见。
进行性骨化性肌炎的诊断，有赖对此症有一定程度了解的专科医师，根据外观及X光诊断，观察患者是否有大拇趾型态异常，及针对此症病程进展的特征来判断，期能于软组织发生肿胀、异位性骨化发生之前早期诊断，以预防因不必要的肌肉伤害而诱发骨化，包括避免外伤及特定的医疗行为(肌肉切片、手术、肌肉注射、肌电图检查、拔牙等)。
治疗照护
进行性骨化性肌炎目前尚无有效的治疗方法，复健之策略与介入多以代偿性的辅助为主，仰赖相关辅具来维持或增进患者的生活功能(包括更衣、如厕、盥洗沐浴、饮食、行动、睡眠等方面)，并维持患者在职业、教育、听力与沟通、交通等方面的社交能力，增进其生活品质。此外，可藉水中运动治疗(aquatic/pooltherapy)来训练患者的关节活动(range-of-motion)及心肺功能，并在相对安全与低衝击性的环境下进行阻力运动(resistiveexercise)；将双槓(parallelbars)浸入水中，可提供患者进行行走训练(ambulationtraining)；温水则可舒缓疼痛及放鬆。
上述复健之介入除了居家环境的改善及辅助设施的建置，均应综合考虑患者的生理、心理、认知、能力、肺功能、经济状况以及适当的科技辅具，并由复健科医师、物理治疗师、职能治疗师、语言治疗师、牙科医师、矫形师、心理师、辅具製造商与代理商、照护者共同协助。
预后
患者的平均寿命大约为45岁，也曾有存活至70岁的少数案例，多数个案常因肺部併发症(包括肺炎、因胸廓发育不良症候群所导致的右侧充血性心脏衰竭等)而早逝。患者于病程晚期将需长期卧床，容易反覆出现肺炎及泌尿道感染，为造成患者死亡的主要原因。虽然此症患者普遍皆有异位性骨化症状并逐渐失去活动能力，但大部分的患者仍可能拥有丰硕的人生。
参考资料
1.OMIM:北京白癜风治疗费用北京治疗白癜风最正规的医院
