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heartrhythm.cn）作者：首都医科医院心内科监护室CCU熊然副主任医师患者男性，52岁，主因“间断气短30余年，加重伴夜间憋气8年，纳差半年”入院。
现病史:30余年前活动后心悸、胸闷，ECG示“ST-T改变”，考虑“心肌病、病毒性心肌炎，二尖瓣中度脱垂”，予营养心肌等治疗，症状改善。15年前登山时再次心悸、胸闷，行UCG考虑“心尖肥厚型心肌病”，予倍他乐克治疗后症状缓解。
8年前心悸、气短，夜间憋醒，坐起好转，伴恶心、出汗，ECG示“房颤，心室率次/分”，UCG示“心尖肥厚型心肌病”,诊为“心尖肥厚型心肌病、心房纤颤”，予利尿、倍他乐克、科素亚、阿司匹林治疗，症状好转。
近3年间断心悸、气短、夜间憋醒，多次ECG示“房颤，V1-V4导联R波递增不良，广泛导联ST-T改变”，UCG均示“心尖肥厚型心肌病”，予利尿剂及β受体阻滞剂，患者病情好转。
半年前乏力、憋气、纳差、体重下降，我院UCG示“心尖段心腔闭塞伴实质性组织填充”，利尿效果不佳，气短、纳差逐渐加重，体重下降10kg。
既往史：8年前发热、浮肿、蛋白尿，血小板减低，外院查补体低，血沉快，ANA、抗dsDNA、抗SSA/SSB抗体阳性，行肾穿刺，诊为“系统性红斑狼疮（SLE）、毛细血管内增生性狼疮性肾炎”，予泼尼松（起始60mgqd，逐渐减至5mgqd）、环磷酰胺（1g冲击4次，序贯口服，累积10g）、羟氯喹（长期0.1gBid）治疗，治疗后病情好转。
8年前皮肤黄染、伴瘙痒，总/直接胆红素升高，GGT升高、抗GP抗体阳性，医院诊为“原发性胆汁性肝硬化（PBC）“。半年前加用霉酚酸酯1月，因不适自行停用。
7年前脑梗死、左侧肢体偏瘫、曾发作癫痫2次。长期华法林治疗，监测INR于2-3，偶有5-8。近半月改用利伐沙班10mgQd。并长期服左乙拉西坦治疗。
家族史：父因肺癌去世，母因脑出血去世；兄弟姐妹体健，儿子体健；否认家族遗传病史。
入院查体：T36.3℃，Pbpm，R20次/分，BP90/62mmHg消耗性病容，极度消瘦，巩膜轻度黄染，颈静脉充盈，肝颈静脉返流征（-），右下肺呼吸音低，左肺呼吸音粗，心浊音界扩大，心率次/分，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，可及脉搏短绌，二尖瓣听诊区III/6级杂音。腹软，移动性浊音（-），左上肢及下肢肌力3级（减弱），肌张力正常，双下肢不肿。
化验检查：血常规：WBC6.13*/L、HGBg/L、PLT*/L、嗜酸细胞比例正常；肝肾功：Tbil54.07umol/L、Dbil20.15umol/L、GGT70U/L、ALPU/L、Crumol/L、eGFR59.13ml/min/1.73m2；BNP7pg/ml；血气分析：pH7.,PaO.8mmHg,PaCO.6mmHg。CK-MB:3ng/ml，TNI0.03ng/ml。
免疫指标：血沉27mm/h、hsCRP42.99mg/L；补体：C30.69g/L、C40.09g/L、C1q.4mg/L；免疫球蛋白：IgA7.36g/L、IgG31.23g/L、IgE.2IU/ml（正常）；ANA1:80胞浆颗粒型；抗dsDNA（-）；抗Ro-52抗体（+），抗SSA抗体阳性。
医院复查免疫指标：24小时尿蛋白0.16，尿常规：潜血（-），蛋白微量ANA1:80、GP（+）AMA、AMA-M2、SP（-）、ANCA1:10+P抗中性粒细胞浆抗体、AECA1:抗内皮细胞抗体、ACL、抗B2GPI、LA、RPR（-），血轻链（-）。
ECG：房颤率，V2-V4导联R波递增不良，广泛导联ST-T改变。
心脏超声：双房增大，左室增大，左室心尖部心腔闭塞，二尖瓣重度反流。
心脏MR：符合限制型心肌病表型，双房显著增大，左室血栓、心尖闭塞不除外，心包积液，心内膜炎（双侧心室）、心肌炎-累及间隔壁及左室壁为主，双心室心尖闭塞并血栓及钙化-左心为著，二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、心包积液、双侧胸腔少量积液。
冠脉CTA：冠状动脉无明显钙化，冠状动脉解剖结构正常，冠脉未见明显狭窄，全心扩大，双房明显增大，左室近心尖部多发钙化，心包积液。
心肌活检：心内膜纤维组织轻度增生，心肌细胞空泡变性，部分心肌细胞肥大；病理诊断：（心肌）心内膜纤维组织轻度增生，心肌细胞空泡变性，部分心肌细胞肥大，少数心肌细胞萎缩；特殊染色MASSON、PATH、力纤维/VG、刚果红（-）。
患者心脏病史30年，多年前诊为“心尖肥厚型心肌病”，本次心脏核磁示限制型心肌病（restrictivecardiomyopathies，RCMs），心内膜及心肌均受累，可明确诊断为“限制型心肌病”。
RCM多为继发性，常见病因有：心肌受累浸润（心肌淀粉样变、结节病累及心肌、含铁血黄素沉积）及心内膜受累（Loffler心内膜炎、嗜酸细胞增多症）。除了继发性因素，罕见特发性限制性心肌病，多有家族史，可行基因突变检测。
结合患者明确风湿免疫性疾病病史，患者RCM出现的心肌及心内膜受累是否有风湿免疫疾病累及心脏的可能性？此继发病因是否可逆？以及是否有进一步治疗干预的可能性？
1.患者明确诊断SLE及狼疮性肾炎，起病时病情高度活动，SLEDAI评分达12分（血尿、蛋白尿、皮疹、发热、血小板下降）。予以糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后，SLE病情好转，但5月后出现心血管系统症状。SLE心脏受累应考虑，可累及心脏所有结构：心包炎、心肌炎（Lupusmyocarditis,LM）/心肌病、瓣膜受累（Libman-Sacksendocarditis）、血栓形成及心脏传导系统受累。临床LM患病率约9%，尸检证实的亚临床LM可达57%。心脏核磁检查表现为明确心肌组织钆显像延迟强化，且累及心肌范围与冠脉分布不匹配。LM病理表现为单核细胞浸润、血管周围炎或动脉炎及心肌细胞坏死。原发损伤与血管周围炎性病变有关。
本例患者LM支持点：①SLE起病时高活动度，其后明确心功能受累；②CMR检测提示心肌/心内膜炎性改变，病变部位与冠脉血流分布不匹配。但同时也存在不支持点为：①心肌活检未见典型LM表现（单核细胞浸润、血管周围炎或动脉炎）；②SLE缓解期心脏受累发病，且持续加重；③至今未见表现为限制性心肌病的LM报道。
2.患者8年前皮肤瘙痒、黄染，持续总/直接胆红素升高，多次GGT／ALP升高，抗GP抗体阳性，应考虑原发性胆汁性肝硬化（PBC）可能。PBC累及肝外器官较少，有心肌病变报道，但发病率较低。
PBC累及心肌的支持点：（1）PBC发病时间较早，与明确心肌病变发病时间接近，鉴于该病隐匿起病，发病时间可能早于SLE或心肌病变，且肝功能持续异常；（2）PBC可累及心肌，偶有限制型心肌病样表现。不支持点：①无典型AMA／AMA-M2的PBC抗体，且无肝穿刺病理学检查，PBC不典型；②文献报道PBC心肌病变以心脏扩大、心肌收缩力减弱为常见，限制性心肌病少见；③PBC心肌病变多见于合并炎性肌病者，该患者未合并该病。
3.患者年轻起病，30余年前即ECG示ST-T改变，应考虑家族性遗传性RCM或基因突变所致RCM可能，虽无明确家族史，应行基因检测筛查相关突变。已送基因检测，目前结果未归。
入院后予以利尿、强心、控制心室率、抗凝、营养支持治疗，心脏移植评估风险极高，不推荐。转医院，予甲强龙80mgQD治疗，病情稍好转。但后来出现严重感染，心功能不全加重，因心源性休克死亡。
（一）本例患者病程长，病史复杂。如患者30余年前即有明确ECG改变及心脏病变，则首先考虑家族性遗传性RCM或基因突变所致RCM可能。如患者明确心脏病变出现时间点与SLE和PBC发病时间相近，则应考虑SLE及PBC累及心脏可能。
（二）从PBC和SLE累及心脏的特点上看，两者均有支持点及不支持点。PBC常起病隐匿，进展缓慢，早期不易识别，出现心肌受累多为男性，且可出现限制型心肌病样表现，此为主要支持点。不支持点主要是患者无肝穿刺活检明确诊断PBC证据。本例患者SLE发病时病情活动明显，累及心脏风险相对较高，且其后出现明确心衰表现。CMR示心肌/心内膜炎性改变，病变部位与冠脉血流分布不匹配，符合SLE累及心肌的CMR表现。但心肌活检未见典型LM表现，心脏受累发病时SLE活动不明显，但心脏受累持续加重；且SLE进展至限制性心肌病表现未见文献报道。
（三）临床诊疗中，部分以心脏受累为主要或首发表现的患者，常常合并多系统疾病如风湿免疫病、内分泌代谢疾病、血液病等等。这就要求我们心内科医生要具备扎实的临床基本功及严谨的诊疗思维，全面、综合的分析疾病全貌，不能仅局限于专科内。同时，对于此类复杂病例的诊治过程，充分体现多学科协作的必要性和重要性。
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