进行性骨化纤维发育不良FOP基因检测
遗传学和发病机理:
进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，至今全世界仅发现-例，FOP男女性别比接近于1∶1,出生时发病率约为1/万。其致病候选基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约.6kb。
患者肌肉本身无异常，主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖，肌纤维发生继发性萎缩和变性，后期有中胚层组织钙化和骨化。
临床表现：
FOP多在6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由外伤、感染和手术等诱发加速。早期表现为局部包块红肿热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，关节僵硬，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失，下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。
诊断及治疗：
一般诊断：显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。
治疗：
尚无特殊的有效疗法，应避免受伤受寒，或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素，但疗效未定。病变比较局限者可考虑切除，但有时手术的创伤可加剧病变，导致更多的骨化形成。
预防：
因病因尚不明确,目前无系统预防措施,应参照遗传病学预防方法,做好遗传病学咨询工作等。
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