有明显肌痛的帕金森氏病患者应怀疑肌病可能
(1)包涵体肌炎
由于肌肉病变均可致肌无力,易于误诊,因此肌病需要做基因鉴别避免医源性伤害
与包涵体肌炎相似,dm1 常有肢体远端无力,指屈肌无力或不对称足下垂,面肌无力、眼睑下垂和颈屈肌无力,此外还有其它多种表现,如肠易激、白内障、心率失常神经生理学评估有助于鉴别表现为远端无力的神经源性病变、肌病、肌强直和肌无力综合征
一名64岁的老年女性,因去年出现数次意识障碍入院20年前曾有“多发性肌炎”病史,但皮质激素治疗效果差,遗有全身乏力、肌肉痛;之后数年曾有走失患者低血氧(93~94%),血气分析示2型呼吸衰竭
cpeo或上睑下垂常继发于肌无力(包括血清阴性重症肌无力),而在病因中,肌病常被忽略肌病的cpeo,不引起复骨化性肌炎症状视
并发心率失常的肌病包括:肌紧张性肌营养不良1型、emery–dreifuss综合征、线粒体疾病、andersen–tawil综合征、肌原纤维肌病和炎性肌病
三、肌病而非多发性肌炎
(4)波纹肌病指叩击后肌肉出现波纹,可为遗传性(肢带型肌营养不良症1c型)和获得性(自发免疫性肌无力)
6. 肌病继发的心肺表现
二、 似肌病却非肌病
(3)不伴cpeo的线粒体肌病可导致运动诱发的肌痛,有时伴恶心、气短、心动过速、出汗和头痛
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图3. 足下垂的趾短伸肌:萎缩(神经源性)还是肥大(肌病)?
3.被误诊为guillain–barré 综合征或神经肌肉接头病的肌无力
获得性炎性肌病的基因检测很重要,因为确骨化性肌炎怎样治疗诊后可避免免疫抑制治疗和医源性伤害becker"s肌营养不良、肢带肌营养不良(尤其是2b型)和酸性麦芽糖酶缺乏症(病例5),均可被误诊为多发性肌炎混淆在于,均有血清肌酸激酶的增高、近端无力、emg显示的自发性电活动,甚至某些肌营养不良(肢带肌营养不良2a和2b型、fshd)的肌肉活检也可显示出炎症
(7)骨骼畸形提示为慢性遗传性,譬如,硬腭高拱、脊柱侧弯或先天性髋关节脱位
肌痛的性质温和,仅引起轻度不适,疼痛愈剧烈,肌痛的可能性愈小被动运动时疼痛未关节炎或滑膜炎,如风湿性多肌痛
(1)先天性肌强直(氯离子通道病)可表现为跌倒、手的灵活度下降,运动后症状改善
dm2或近端肌强直性肌病(promm)可引起大腿非对称性痛和僵硬、近端无力,有时小腿可什么是骨化性肌炎假性肥大叩击远端或近端肌肉(如斜方肌)可诱发肌强直该病为常染色体显性遗传(锌指蛋白-9基因内含子cctg序列扩张),可有全身性并发症,如白内障
图7. α-肌聚糖病患者(a)肢带型肌营养不良2b型患者的选择性肱二头肌远端萎缩(b)选择性股四头肌外侧的肥大,内侧萎缩上述表现提示为遗传性病变
病例1
4.近端肌无力的其它病因
脊肌萎缩症3型是最常见的类型, 5~15岁起病,与becker"s肌营养不良最相似脊肌萎缩症3型表现为近端无力,血清肌酸激酶约为1000 u/l ,肱三头肌无力(becker"s肌营养不良的肱三头肌、肱二头肌均萎缩),下肢髋屈肌无力(becker"s肌营养不良的髋屈肌、髋伸肌均无力)
一名43岁男性自述嗜睡,影响工作;体力活动日渐多发性肌炎并发症困难;夜晚肌肉疼痛;1年内曾多次跌倒,肱骨骨折;患者姐姐40余岁死于胶质瘤患者有面肌无力、指屈肌重度无力(图4)、双侧足下垂;寒冷环境中肌强直加重
1. 远端肌无力的肌病
年轻男性的肌痛、运动诱发痉挛、横纹肌溶解可能为代谢性肌病,还可为becker"s肌营养不良和其它肢带型肌营养不良(如lgmd2i)
患者腰椎前凸;翼状肩,乏力侧肢体更明显;步行缓慢、40岁起因下肢乏力屈髋抬腿不能而无法乘坐公交车;血清肌酸激酶1500 u/l(24~170);肺活量站立位1.1 l,卧位0.5 l(卧位下降10%以上提示膈肌乏力),患者仰卧位气短因此端坐呼吸,目前晚间采用无创呼吸机,意识障碍无复发
dm1患者麻醉或使用镇静剂、线粒体病患者感染后均可出现暴发性呼吸衰竭酸性麦芽糖酶缺乏骨化性肌炎所致的肌病可引起谵妄、头痛伴疲劳等慢性呼吸衰竭的表现
线粒体病变(图6),血液检查存在dna多聚酶γ基因(polg)突变和3243 "melas"突变
2. 慢性进行性眼外肌麻痹(cpeo)或 上睑下垂的肌病(非重症肌无力)
周期性瘫痪还可见于andersen–tawil综合征,但此综合征还有并指、低位耳、眼距增宽、下颌窄小等表现,患者存在心源性猝死的风险,常有钾离子通道基因kcnj2突变
高钾性周期麻痹是钠离子通道病,罕见
2. lambert–eaton肌无力综合征
除肌无力外,有时肌病的首发症状可为心脏或呼吸系统问题、肌痛或肌僵直、强直性肌营养不良(dm1)的表现更是多样
一些表现为肩腓综合征的病变,挛缩在肌病毒性肌炎治疗肉无力之前发生,伴有心脏病变,遗传特性相异(见病例2)
(9)近端重度无力但远端无累及,常提示为营养不良;肌炎如若近端重度无力可播散至远端
4. 肌病引起的肌痛
(2)钾离子可加重肌强直和先天强直性肌痉挛离子通道病引起的肌强直在运动后恶化,伴疼痛,以眶周肌肉显著先天强直性肌痉挛可引起无力、寒冷或应激刺激可诱发
虽然患者血清肌酸激酶增高,疑似肌病(dm1和 fshd);但一些神经源性病变(包括运动神经元病)的血清肌酸激酶也可升至1000 u/l 患者 的手部肌肉萎缩、肌束震颤、反射消失更多的提示为脊肌萎缩症患者最终确诊为kennedy"s病(x-连锁脊髓延髓肌萎缩)
(2)阳性家族史,亲属眼睑下垂、早逝于心脏疾病或身体较为虚弱但阴性家族史也不能排除遗传多发性肌炎性的可能
血管性跛行是运动诱发肌肉疼痛最常见的病因,淀粉样蛋白肌病与下肢跛行的表现十分相似,有时被误诊为多发性肌炎
(3)面肩肱型肌营养不良(fshd)
远端无力的肌病如下
(6)鉴别诊断需考虑同名肌,譬如,远端肱二头肌营养不良但近端正常,或股四头肌群内各有不同(图7)
图 8. 肢带型肌营养不良2i型患者的巨舌
包涵体肌炎尽管属于“炎症”范畴,但炎症只是表象免疫抑制治疗无效,甚至有害
(8)肌肉假性肥大、橡皮触感,常出现于小腿肌肉,也可累及其它肌肉譬如,肢带型肌营养不良2i型的巨舌(图8)、1c型的脊旁肌(图5d)某些获得性肌病亦有假性肥大,如淀粉样蛋白肌病、甲状腺功能减低性肌病,但多发性肌炎无假性肥大
2/3近端下肢乏力(尤其是屈髋)的患者肘关节骨化性肌炎,常伴有肌痛和腰椎过度前凸;这类患者常为30~50岁,应考虑为脊旁肌肌紧张性放电,治疗可稳定呼吸功能,促进步行能力
肌强直患者常有寒冷环境中手僵硬的主诉肌强直综合征如下:
肌病常表现为近端和远端肢体乏力、血清肌酸激酶增高病因见图1和图2
脊肌萎缩症和becker"s肌营养不良的鉴别诊断对判断预后(尤其是心脏并发症)十分重要此外,由于x连锁becker"s肌营养不良的患者中,约8%的女性表现出明显的肌无力,因此需要该病应做生育遗传咨询病例6就为一则误诊
fshd是较为常见的肌营养不良(患病率为1:20000),常见于青少年期,够书架困难,肩翼不对称,优势侧肩受累更严重(非优势侧无力较包涵体肌炎更严重),见图5
一、多样化的临床表现
5. 肌病所致僵硬
查骨化性肌炎药物治疗看信源地址
其它出现肌痛的肌肉病变还包括酸性麦芽糖酶缺乏性肌病和fshd
先天性肌无力综合征的电生理和肌肉活检与先天性肌病十分类似由于可治疗,此病的诊断十分重要多数患者可引起眼肌麻痹,易于血清阴性肌无力混淆酪氨酸激酶7下游(dok7)突变的先天性肌无力综合征,可引起意识障碍、肢带和面肌无力、血清肌酸激酶正常或轻度升高、上睑下垂,无眼肌麻痹,单纤维emg示颤动
癌性脑膜炎亦会表现为亚急性下肢近端无力,脑脊液检查可鉴别急性肝性卟啉病起病时可有意识模糊伴近端无力、肌痛和尿液变色,可误诊为急性肌炎伴肌红蛋白尿,emg可为肌炎早期表现,踝反射存在,但患者的腹痛、自主神经障碍、低钠血症、癫痫、罕见的近端感觉丧失、精神异骨化性肌炎症状常以及正常的血清肌酸激酶,都与肌炎相异
遗传性肌病而非获得性肌病的临床特征:
lambert–eaton肌无力综合征在临床和电生理上均易被忽略,此病可引起下肢近端无力,近1/3患者存在肌痛、反射消失(肌肉重复收缩后反射可恢复)、嘴干;半数病患有癌症(小细胞肺癌常见),症状一般在肿瘤发现钱10个月出现;患者体内出现电压门控钙离子通道抗体
一名老年男性,出现肩痛和近端上肢无力,被动运动时疼痛、舌头疼痛发炎、esr增高,考虑为巨细胞动脉炎和多发性肌炎肩关节x片示双侧肩关节脱位,肱骨骨折,患者曾有夜间癫痫伴咬舌,随后血清肌酸激酶增加
3. 先天性肌无力综合征
肌电图检查可呈现肌强直,基因检测可确诊dm1(染色体19q上强直性肌病毒性肌炎营养不良蛋白激酶基因ctg异常扩增)
(2)强直性肌营养不良1型(dm1)
肌痛十分常见,可为肌病、风湿或骨骼等病因;其评估十分复杂,需要在行走、半蹲或上楼梯等运动状态中进行,注意药物史和饮酒史
临床评估为诊断的第一步
图4. 包涵体肌炎(a)患者前臂屈肌萎缩,但手部小肌肉相对保留(b)左侧为非优势侧,萎缩和无力更严重,因左侧拇长屈肌无力而拇指屈曲不能(c)上肢外展肌肌力较强
病例4
还有一些肌病早期可有心脏病变譬如并发心肌病的肌病包括:becker"s和duchenne"s肌营养不良、emery–dreifuss综合征、线粒体疾病、酒精性肌病、淀粉样蛋白肌病、肌原纤维肌病、肢端肥大症等内分泌病、某些肢带型肌营养不良,如2i型
需骨化性肌炎要注意,肌痛发生在静息时还是伴有运动或运动之后运动后的肌痛可能为代谢性肌病,譬如:
emg可鉴别脊肌萎缩症和肌病,而基因检测可见脊肌萎缩症患者的smn1基因突变
病例5
(3)翼状肩(图5)
(5)brody"s病,肌浆网内钙离子atp酶缺乏可引起肌肉僵硬,运动和寒冷可加重症状,常于孩童或青少年期起病,易被误诊为肌强直
图5. 翼状肩(a)肢带型肌营养不良2a型患者的肩胛内侧缘笔直(b)面肩肱型肌营养不良患者的肩胛内侧缘下部向内侧旋转(c)和(d)示α -肌聚糖病和肢带型肌营养不良1c型的翼状肩(e)神经痛性肌萎缩患者的翼状肩(f)肢带型肌营养不良2i 型的翼状肩常为非对称性,
一对父子,偶觉前肢局部不适,不能提重物,但未影响工作,无全身性无力,应创伤性骨化性肌炎激时症状加重,乙酰唑胺可缓解该家族有钠离子通道病,此病占低钾性周期麻痹的10–20%
脊肌萎缩症的表现与肌病类似,有时活检也有肌病的特征(纤维断裂、肌内膜结蹄组织和中央核增加)但某些症状和体征有助于鉴别,譬如,翼状肩提示为面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral dystrophy,fshd),引起代谢异常的仅为复发性横纹肌溶解
有明显肌痛的帕金森氏病患者应怀疑肌病可能老年人常见的甲状腺功能减退也可引起肌痛,近端肢体无力和血清肌酸激酶增加此外,电解质紊乱如低钾血症亦可引起肌痛
(5)鉴别诊断需考虑邻近肌肉,髋外展肌肌力正常但髋内收肌肌力很弱
1. 脊肌萎缩症
(4)症状波动的肌无力,多见于离子通道病或神经肌外伤性骨化性肌炎肉病变,而非多发性肌炎
原发性周期瘫痪是常染色体显性遗传的离子通道病,可引起阵发性肌无力,与重症肌无力不同,此病较少累及眼外肌和呼吸肌低钾性周期麻痹(发病率1:10万)发病于20岁之前,肌无力局限在一侧肢体,有不适、僵硬感,进餐可诱发(胰岛素作用);亦可出现长时间的、全身性肌无力,反射消失、肌肉有肿胀感
眼咽型肌营养不良(pabpn1基因突变)常发病于中年,非对称性上睑下垂和/或吞咽障碍、进行性眼外肌麻痹(轻于线粒体病)
脊旁肌的肌电图提示,肌紧张性改变,符合wolff–parkinson–white综合征白细胞内酸性α-葡萄糖苷酶活性下降,证实了酸性麦芽糖酶缺乏,基因检测确诊
远端上肢无力常可为诊骨化性肌炎药物治疗断提供线索,如前臂指屈肌萎缩、丧失抓握力量,且非优势侧前臂症状更严重,患者常自觉表带变松肌病时,大鱼际和小鱼际肌肉保留,而神经源性病变时大小鱼际严重萎缩、无力
病例3
图6. 线粒体疾病中,额肌过度活动以代偿上睑下垂和眼外肌麻痹患者曾有上睑下垂的手术史
一些肌肉病变可同时引起足下垂和肩周肌肉无力(肩腓综合征),如面肩肱型肌营养不良、肌原纤维肌病、一些先天性肌病、酸性麦芽糖酶缺乏性肌病、emery–dreifuss综合征和肢带型肌营养不良
(1)糖原分解异常(如mcardle"s病)可引起运动后(尤其是等长肌肉收缩)长时间的肌肉痉挛或挛缩,肌酸激酶增加
肌无力时不要忘记查血钾、磷酸和其它电解质水平低血钾可引起肌无力,药物性肌炎甲亢性周期瘫痪有时被误诊为guillain–barré综合征
(6)神经性肌强直由周围神经超兴奋引起,与运动诱发的肌强直不同,肌电图可鉴别两者
一般而言,肢体远端无力为神经源性(神经病或运动神经元病)但一些肌病也可引起前臂远端和胫骨肌肉(尤其是胫前肌,胫后肌较少见)无力胫前肌无力常可致足下垂;腓肠肌无力可引起爬楼梯和步行困难手和足部小肌肉重度无力、萎缩常见于神经源性疾病,罕见于远端肌病(图3)
不伴有cpeo的上睑下垂可见于一些先天性肌病(如中央核性肌病、线形体肌病)和结蛋白病(肌纤维肌病的一种)dm1也可有上睑下垂,但面肌无力更为显著
病例2
甲亢性周期瘫痪于20~50岁时发病,常见于亚洲人群,约有2%的甲亢患者受累(这些患骨化性肌炎如何治疗者可能存在钾离子内向整流通道异常
一名45岁男性肌无力10年余,跑步不能,绑带固定膝关节后好转,但逐渐加重,跌倒频繁,上肢亦逐渐无力,手部小肌肉萎缩,咀嚼肉食和太妃糖困难体检示上肢和下颌存在肌束颤动,反射消失,血清肌酸激酶4300 u/l
包涵体肌炎患者可引起足下垂,因股四头肌的无力、萎缩常为不对称性,常常跌倒;由于伸膝肌力常弱于屈髋肌力,患者下楼比上楼更困难肌病时,肩、髋外展肌无力罕见
病例6
(2)脂肪酸紊乱(如肉毒碱棕榈酰基转移酶ii缺乏症)在长时运动或应激(如感染)后6~24小时可引起疼痛,常伴横纹肌溶解,发作期间肌酸激酶正常
包涵体肌炎时,面肌无力和吞咽困难常见,先出现吞咽障碍后有构音障碍;而运动神经元病时构音障碍在吞咽障碍之前出多发性肌炎早期症状现
累及呼吸肌的肌病包括肢带型肌营养不良2i型、肌强直性营养不良1型、emery–dreifuss综合征、肌原纤维肌病、先天性线形体肌病和中央核型肌病、炎性肌病、线粒体疾病、代谢性疾病(如酸性麦芽糖酶缺乏性肌病、脱支酶缺乏性肌病)、危重病性肌病等
其它易被误诊为肌病的近端无力的疾病包括糖尿病性肌萎缩、parsonage–turner综合征、脊髓病、运动神经元病和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病临床上,上述病变均有上运动神经元症状或感觉症状
(3)甲状腺功能减退性肌病也可出现肌僵硬和肌水肿肌水肿可见于电解质紊乱和某些哑狂犬病 患者
一名35岁女性,诊断为charcot–marie–to骨化性肌炎治疗oth,常被绊倒,远端肢体麻木,膝以下小腿废用,弓形足,踝背屈无力(肌力4/5级),肘关节和颈部挛缩,不能低头至胸,近端上肢轻度无力(肌力4+/5级),胫前肌萎缩,足趾背屈力强患者系lmna基因突变致emery–dreifuss综合征
(1)青少年期慢性起病,非急性(少于4周)或亚急性(4~8周)起病亚急性肌病常为炎性、内分泌性、药物性或毒性相关注意,酒精可引起急性和慢性肌病
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