病例挑战小儿腿痛膝外翻1例
宾夕法尼亚大学的JamesX医生在auntminnie上发表了一个病例，一起来看一下。
基本病史
12个月，男孩，左腿疼痛。体检时明显膝外翻畸形。
影像学检查
图1为双膝关节质子密度加权压脂像冠状位
图2为左膝关节T2加权压脂像失状位
图3为左膝关节T1加权像矢状位
图4全下肢拼接正位
图5为双膝关节正位
影像学表现
MRI显示左股骨远端骨骺增大且畸形成角（在质子密度加权像冠状位上显示最佳）。左股骨远端骨骺信号均匀，在T2上呈高信号，T1上呈低信号，与对侧肢体相似，无明显钙化。其骨骼发育不成熟且与其年龄不相符，骨骺未见过早闭合。骨髓未见明显异常信号。
10个月后复查X线显示左侧股骨远端骨骺较对侧增大，沿股骨内侧髁生长且不规则。邻近骨骺簇形不规则钙化，向关节间隙延续，这提示是一个次级骨化中心。未见明显骨质破坏。
该患者最可能的诊断是？
AMaffucci综合征
B内生软骨瘤病
CTrevor氏病
D朗格罕斯细胞组织细胞增生症
最终诊断：Trevor氏病。你答对了吗？
病例要点
半肢骨骺发育异常是一种少见的骺软骨生长发育紊乱，又称为Trevor氏病，特征为一个或多个骨骺不对称性过度生长。表现为关节附近硬性肿物，可导致关节活动受限、畸形、疼痛、肢体不等长等。
病理生理学
半肢骨骺发育异常是一种起源于骨骺的骨软骨样良性肿瘤。其病因与软骨的骨化中心异常发育有关。在婴儿期，出现与次级骨化中心类似的病变，较难与正常骨组织相鉴别。对于较大的儿童，病变更类似于骨软骨瘤。由于早期骨骺闭合而导致下肢不等长。之后，由于合并关节面发育不良可引起继发性骨关节炎。
流行病学
该病有性别偏好，男性多见。其发病位置通常为单侧，局限型约占1/3，仅累及单个骨骺；泛发型约占2/3，可累及多个骨骺（单个或多个肢体）。最常累及的关节为踝关节。可合并Ollier病和混合硬化性骨发育不良。
临床表现
肢体不等长，关节肿块，关节错位，与骨关节炎相关的症状。
影像学特点
1.X线
早期表现：早期骨骺骨化，轮廓不规则；
晚期表现：从骨骺或籽骨出现的无柄性骨生长，形状不规则，类似于骨软骨瘤。病灶内点状钙化。病变随着骨骼生长发育而增大，正常关节面的破坏可引起继发性骨关节炎。
2.MRI
可以有效评估关节面的轮廓及相邻软组织的继发性病理改变，对手术干预也有所帮助。病灶表现为软骨的特点，在T1上呈等信号，在T2上呈高信号。钙化区在T1和T2上均呈低信号。
鉴别诊断
骨软骨瘤、骨化性肌炎、肿瘤样钙质沉积症、滑膜骨软骨瘤病
治疗
外科手术切除和截骨矫正术可有效缓解疼痛或畸形。早期手术可以减少继发性骨关节炎的改变。多数情况下，术后长期预后良好。
来源：丁香园
作者：renhua
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