发了个湿疹,然后,他就不会走路了上观新
皮肤科曹华主任记得，第一次见到王晓明的场景，一个黑乎乎的小胖墩（大量使用激素的反应），一双灵动的眼睛让腮帮子上的肉挤成一条缝。
“同学们笑我是小鸭子……”今年才10岁的晓明这样说。
因为踮着脚尖走路，左右摇摆，时不时还会摔倒，晓明常常被同学们开玩笑。但外婆说，“孩子并非天生如此。”
重症肌无力排除了，肌肉力量却没恢复
三年前，在一次毫无征兆的发烧后，晓明的眼皮上莫名发出了红疹子，家人以为是普通的湿疹皮炎并没放在心上。可半年之后，晓明脸上的皮疹蔓延开来，手上的关节处也长出了红斑。不仅如此，他四肢也变得毫无力气，不仅楼梯爬不了，甚至连脚后跟都不能着地。
曾经满地奔跑的皮猴子，蔫儿成了行走困难的“小鸭子”。医院的诊断让晓明的家人无法接受——“重症肌无力”。
“娃娃好苦，他才7岁，咋会摊上这病。”晓明父母离异后，外婆接过了襁褓中的晓明，一手拉扯大。
吃了半年药，晓明的病情并无好转，吞咽也出现了困难，但所谓的重症肌无力被排除了。经过外院再次诊断，确定晓明为皮肌炎，对症下药后，皮疹和吞咽有了好转，但肌肉力量仍然没有明显的恢复。
两年的辗转就医，卖房、借钱，能用的药全用了，持续的大剂量激素，造成晓明这一年身高没有增长。同时，晓明开始食欲减退。外婆急了，一咬牙带着晓明去上海看病。
来势凶猛的罕见病，十万分之一的不幸
“打听下来，还是得去瑞金皮肤科。”最终，一家人找到皮肌炎方面的专家——曹华。
看着桌上一叠厚厚的化验单、病史资料，和面前充满无奈的一家人，曹华当即为晓明安排住院。“我想搞清楚踮脚尖的原因，希望他能和正常孩子一样背书包上学。”
曹华说，皮肌炎属于自身免疫性疾病，儿童皮肌炎比较罕见，大约10万个人当中只有一个人会得此病。“因为罕见，所以晓明起初被误诊为肌无力。而且疾病来势凶猛，短期内会出现吞咽困难，不能行走。”
为进一步确诊病情，皮肤科、儿科、骨科、神经内科、康复科等5个科室的专家坐在一起商讨对策。
“需要排除一下遗传性疾病引起的肌无力。踮脚走路原因是原发病引起肌无力？还是孩子担心摔跤采用保护性走路方式？”曹华率先发言。
儿科肖园建议，积极控制原发病，是否换用其它免疫抑制剂或者生物制剂。
“是否为皮肌炎迁延不愈所致，还需再做肌肉活检冰冻切片染色来明确。”神经内科栾兴华表示。
骨科王碧菠说，要检查肘关节、踝关节mr，了解关节受累情况。
康复科纵亚建议加强肌力训练、平衡步态等康复治疗。
……
专家们讨论地很仔细，门外等候的外婆感觉越来越放心。
曹华说，儿童皮肌炎需要激素治疗，但这也是一把“双刃剑”，晓明发病后的2年里，未正规使用糖皮质激素，导致皮肌炎控制不理想。因此，干预治疗的尺度拿捏是治疗皮肌炎的难题。
不急于大剂量激素治疗，
根据孩子生长发育情况酌定用药剂量
针对这一问题，医院皮肤科郑捷教授主张，不急于给予大剂量糖皮质激素的治疗，而是着重于与其它皮肤疾病的鉴别，个体化的为患者制定治疗方案。
系统检查发现，晓明肌力检查仅有3-4级、血清肌酶升高，肌肉核磁共振提示肌肉水肿等炎症性改变，血清肌炎抗体nxp2（核基质蛋白2）阳性，病毒检查排除感染性肌炎，基因检测排除遗传性肌病，自此，“小鸭子”踮脚的原因指向了——晓明皮肌炎长期未得到有效控制。
通过准确的病情评估，考虑到控制肌病活动性，同时兼顾晓明的生长发育情况，曹华团队小心酌定了激素适用剂量，精心制定了合理治疗方案。
方向定了，费用也来了。前期花了40多万的晓明一家又犯愁了，护士说，外婆为了省钱，每天只吃馒头。于是，曹华和科里商量，决定用科研经费帮助解决了部分院外检查项目。
个体化治疗颇有成效。2个月后，晓明不用踮脚走路了，也不摔跤了，目前激素已逐渐减下来，体重减轻而且还长个子了。外婆搂着大外孙，忍不住大哭着说，“这样好的医生，真的没见过，更无法用语言形容我的感激之情。
曹华皮肤科副主任医师
门诊时间：
专家门诊?周二下午
免疫专病门诊?周四上午
特约专家门诊?周五上午
撰??文
李东
编??辑
韩康妮
上观号作者：上海交通大学医学院附属医院
