DMD种类以及表现形式
1.假性肥大型（又称Duchenne型又称杜氏型）此系最多见的病型，发病缓慢。自婴儿时期起病者甚少，一般在5～6岁以前开始发病（图36-3）。疾病初期，出现某些肌群的假性肥大，大都见于腓肠肌、冈下肌、冈上肌、三角肌、肱三头肌等。肌肥大的同时，往往其他部位肌肉出现萎缩现象。最后，假性肥大的肌群亦显萎缩。肌萎缩为进行性，病儿不断衰弱，能活至青春期以后者不多见。多数病儿死于心力衰竭或肺部感染。
初发病时，通常渐觉下肢无力，步行摇摆（鸭形步态），容易倾跌。上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直。又病儿自仰卧位至直立位的动作甚为典型（图36-4），先翻身成俯卧位，次屈曲膝关节及髋关节，并用手支起躯干成俯跪位，然后以双手及双腿共同支持躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌力量的不足，如是身体呈深鞠躬位。以后将支持膝部的两手，逐渐沿大腿前方上移，以助伸直躯干，最后达于直立位置。上述动作称为Gower征，极少见于他病，几为本病的特殊征象，有时在多发性肌炎病例中亦可见到。但此种动作仅在本病的半程中见之，太轻或太重的病例不能见到。
病儿在初期尚能平地步行。随后因跟腱挛缩，使两足下垂，故有平地步行困难。同时因大腿及骨盆部伸肌的日益力弱，直立时，腰椎明显前突。与下肢病变同时或较晚出现肩、臂肌群的力弱，若前锯肌、斜方肌与菱形肌虚弱无力，则举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛；若波及背阔肌，医护人员自其两腋下抬起病儿时，则病儿的两臂向上滑脱，使肩峰接近耳垂。少数病例初期先呈胸大肌萎缩，而易误诊为先天性胸大肌缺如。本病侵犯前膊肌、颜面肌者罕见。疾病晚期，下肢、躯干、髋、肩肌肉均萎缩，同时膝及前臂多因肌挛缩而发生屈曲畸形。此外，本病一些患儿可有智能低下。
疾病初期腱反射存在，以后减弱，终至消失。无肌纤维性颤动，全身知觉及括约肌正常。肌肉兴奋性渐次衰减，但不呈变性反应。
病情逐渐进行，于5～10年内日趋严重。并发肺炎等感染时更属危险。
Becker型（BMD）少见，年首先由Becker报告，多在5～25岁缓慢起病，病情进展慢，智力多正常，心肌受累少，存活期较长。
2.颜面、肩胛、上臂型大都在幼儿期开始，有的在2岁以前发病。病态先见于颜面肌，特别是口轮匝肌及眼轮匝肌。颜面无表情，闭眼、举眉、皱额诸动作均有困难。肌萎缩顺序由肱二头肌、肱三头肌开始，向三角肌、冈下肌、冈上肌发展，最后侵犯骨盆及下肢肌群。
3.青年性肌萎缩型（Mabry变易型）本型不多见，大都在青年期开始发病，以肩胛肌萎缩无力为主征，颜面肌不受害。病儿肩胛骨呈翼状位置，上肢不易举至头部以上。病程缓慢，往往于数年中不见显著的进展。
4.单纯性遗传性挛缩型（Emery-Dreifuss变易型）本型稍多见，其遗传性质明显。发病年龄及被侵肌群均与假性肥大型相同，惟假性肌肥大缺如或不明显。
5.肌营养不良眼肌麻痹型本型属于常染色体显性或单纯隐性遗传，男女均可受累。发病年龄是从婴儿至60岁不等。眼睑下垂是最常见的首发症状。随病情的进展，眼外肌可受累。晚期影响全部眼外肌，甚至出现眼球固定。多数病儿双侧受累，有复视者不多见。若为一侧受累则可伴复视。一些病人也可见面肌、眼轮匝肌、咀嚼肌和肩胛肌力弱和萎缩。病情进展缓慢，并可在不同阶段停止发展。
6.肌营养不良强直型本病系常染色体显性遗传，男女均可受累。疾病早期，面、颌、眼、颈及肢体远端肌肉出现无力和萎缩。受累肌肉可见肌强直。进而肢体和躯干受累。肌强直的特点是肌肉在自主活动或受电刺激后，肌肉不能立刻松弛而呈持续性收缩，临床上可用握拳后伸指迟缓加以证实，寒冷也可使肌强直加重，作重复动作可使肌强直程度有所减轻。尚可见白内障、前额脱发和睾丸萎缩等变性。智力低下也常见，心电图显示有各种传导障碍，说明有心脏受累。
7.肌营养不良婴儿型本型少见，病儿生后不久即可发病。由于迅速和进行性肌无力，病儿可在生后2～6岁死亡。
8.肌营养不良远端型本病是常染色体显性遗传，男女均可发病。病儿最初表现肢体远端肌肉受累，2岁时可见对称性足下垂。如手的小肌肉受累，可表现为手无力和萎缩。18岁后疾病可静止。
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