中国罕见病参考名录发布，你知道几种罕见病
9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。本次大会就“基因检测行业规范及临床应用”、“罕见病医保实践及谈判机制”、“基因检测最终是否能代替临床诊断”、“中国罕见病诊治新进展”、“孤儿药研发及市场准入”、“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”多个议题展开相关讨论。罕见病小常识中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近种。罕见病因其发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。目前现状中国已有超过万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，中国地域辽阔、医疗资源严重不平衡，再加上罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%，中国患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万，因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，诊断率低、极易造成误诊或诊断周期延长。科研普遍存在投入少、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，给患者就医带来困难。改变发生浙江省人力社保厅发布，从年1月1日开始，我省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围。浙江省初步建立了罕见病保障机制，首次明确了财政对保障费予以托底，大大提高了罕见病医疗保障政策的支持力度。比如，一名戈谢病患者一年的服药费在万元左右，按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助。上海卫计委发布《上海市主要罕见病名录（年版）》，部分地方政府已经开始制定诊疗规范，对有明确的诊断技术方法、具有一定疗效的干预措施的罕见病种，总结推广。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。展望未来国家在制度层面，探索出一条积极有效的方案，最关键的就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。罕见病相关利益方相互合作，共同努力，推动罕见病事业的发展，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得更大发展，惠及广大的罕见病群体。罕见病议题的普及，使整个社会对罕见病有更多的了解，营造宽松，包容，和谐的氛围，给罕见病人自由的成长空间。
题外话：对于罕见病种类，看文的你知道几种呢？来看下下面的名录列表吧，里面有没有你熟悉或者是听过的呢
中国罕见病参考名录列表中文名称英文名称1苯丙酮尿症Phenylketonuria(PKU)2肝豆状核变性Wilsondisease(WD)3杜氏肌营养不良症Duchennemusculardystrophy(DMD)4糖原累积病Glycogenstoragedisease(GSD)5粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis(MPS)6范可尼贫血Fanconianemia(FA)7血友病Hemophilia8戈谢病Gaucherdisease(GD)9先天性肾上腺皮质增生症Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)10原发性肉碱缺乏症Primarycarnitinedeficiency(PCD)11甲基丙二酸血症Methylmalonicacademia(MA)12大疱性表皮松解症Epidermolysisbullosa(EB)13遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alportsyndrome14马凡综合征Marfansyndrome15亨廷顿舞蹈症Huntington?disease(HD)16脊髓性肌萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)17半乳糖血症Galactosemia18脊髓小脑性共济失调Spinocerebellarataxia(SCA)19先天性高胰岛素性低血糖血症Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)20成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta(OI)21常染色体隐性多囊肾病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)22软骨发育不全Achondroplasia23脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)24枫糖尿症Maplesyrupurinedisease(MSUD)25尿素循环障碍Ureacycledisorder26湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)27白化病Albinism28结节性硬化症Tuberoussclerosis北京治疗白癜风的价格是多少钱白癜风偏方有效吗