WHO5th炎性肌纤维母细胞瘤
山东乳山张福志
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定义：
炎性肌纤维母细胞瘤是具有中等生物学潜能的独特的成纤维细胞/肌纤维母细胞瘤，具有明显的炎性浸润，主要是淋巴细胞和浆细胞。
ICD-O编码：
/1炎性肌纤维母细胞瘤
相关术语：
不推荐：炎性假瘤；炎性纤维肉瘤浆细胞肉芽肿。
亚型：
上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（/3）
部位：
小肠和结肠是最常见的胃肠道部位，其次是胃、食道、胰腺（从腹膜后直接延伸），阑尾和肝脏是罕见的部位。粘膜下层，固有肌层或肠系膜可能受累。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤好发于小肠和大网膜的肠系膜。
临床表现：
患者可能出现腹痛，肠梗阻或发烧。在大约一半的患病患者中发现白细胞增多，贫血，红细胞沉降率升高和高丙种球蛋白血症。
流行病学：
儿童和年轻人最容易受到影响，尽管年龄范围很广。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤表现出明显的男性优势，但非上皮样肿瘤无性别差异。
发病机制：
约三分之二的炎症性肌纤维母细胞肿瘤具有酪氨酸激酶受体基因重排，最常见的是2p23处的ALK基因座，并伴有多种融合伴侣。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤通常具有RANBP2-ALK融合，或更罕见的是RRBP1-ALK融合。大约有5％的炎性肌纤维母细胞瘤具有ROS1基因融合；其他罕见基因融合涉及NTRK3，PDGFRB和RET。
宏观外观：
大多数肿瘤的大小为3–12厘米，表面坚硬的白色或黄色切面。
组织病理学：
组织学检查显示均匀的，疏松梭形细胞簇，具有囊泡染色质，小核仁和苍白的细胞质。间质可能是粘液样或胶原性的，通常含有以淋巴细胞和浆细胞为主的炎性浸润，而嗜酸性粒细胞和嗜中性粒细胞较少。一些肿瘤表现出致密的束状结构，间质最少。肿瘤细胞的亚型可能类似于神经节细胞。核分裂活动度低，通常不存在坏死，但有时两者都可能存在。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤由上皮样或圆形细胞组成，具有较大的核仁和两亲或嗜酸性细胞质，包埋在具有明显嗜中性粒细胞的大量类淀粉样间质中。
几乎在所有情况下，炎性肌纤维母细胞瘤均对SMA呈阳性，在超过一半的病例中，对结蛋白也呈阳性。在20％至30％的病例中观察到角蛋白表达。KIT，DOG1（ANO1），CD34，S，SOX10和EMA阴性。炎症性肌纤维母细胞肿瘤中将近60％表达ALK（通常具有弥散的细胞质模式），大约5％的病例表达ROS1，分别与潜在的ALK和ROS1基因融合相关。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤显示出独特的核膜或核周ALK染色模式。
诊断分子病理学：
ALK（或更罕见的是ROS1）的阳性免疫组织化学足以进行诊断，通常不需要证明融合基因。
必要的诊断标准：
主要特征：松散的肥胖的梭形细胞束，没有明显的多形性(上皮样型除外);淋巴细胞和浆细胞的炎性浸润;SMA，通常伴有ALK或(很少)ROS1表达。
预后和预测：
大多数常规的胃肠道炎性肌成纤维细胞瘤的局部复发率均较低。远处转移很少（5％）；组织学特征不能可靠地预测临床行为。ALK阴性肿瘤可能具有更高的转移风险。上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤是一种侵袭性亚型，迅速复发，具有弥散性腹内疾病，可变肝转移和高死亡率。
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