究竟是个什么肌病
医院神经电生理科李六一教授的科普文章。很多疾病的诊断过程非常困难，大家通过李教授这次的看诊，能否窥见一斑？
《究竟是个什么肌肉病》
患者，男，刘某，40岁。
主诉：双下肢无力、肌肉萎缩1年余。
患者来看病的时候，是在其爱人的扶持下走进诊室，坐在诊椅上后，看上去有一种如释重负的轻松感。
我仔细地问了他的情况，他就大致讲了一下他的病情:患者从事制作家具工作10余年，1年前自感在打制家具的时候下肢无力，当时自认为是由于工作劳累所致的，近二个月来下肢无力越来越严重、并出现肌肉萎缩，而且上肢也开始出现有力弱症状，医院神经内科看病，经诊断治疗效果不理想，随即来我院就诊。
查体征：颅神经未见异常，语言流利，上肢近端肌力5级、远端肌力3级或4级，下肢近端肌力3级、远端肌力1级，未见感觉障碍，双下肢膝腱反射减弱，未引出病理反射。
患者自起病以来没有肌肉跳动症状，现行走困难，蹲下时站立不能，足背曲、跖曲均不能完成。
医院做了肌电图检查结果(见图片1）提示：1、上下肢周围神经损伤；2、运动神经元病；做颈椎、腰骶椎MR结果提示：腰椎间盘膨出;血尿常规也检查了结果正常。
结合患者主诉、病情发展和临床症状和辅助检查等综合考虑：1、周围神经病变;2、肌肉疾病可能；3、亚急性联合变性?
考虑患者的情况，就医院做肌电图检查、血清肌酶谱、肌红蛋白和贫血四项。
再次肌电图结果(见图片2、3、4、5)提示：肌源性损害。
肌酶谱和肌红蛋白检测结果均异常，贫血四项检测结果正常。
结合患者新的补充检测、病史等最后诊断：1、肌肉无力、萎缩原因待查；2、肌肉疾病-遗传性肌病？或多发性肌炎？
建议患者进一步检查做肌肉活检，明确诊断。同时暂时给开了一些药物(见图片6、7病历照片)
该患者的就诊启示：
1．神经系统的疾病，有诸多神经损害、肌肉病变的临床症状、病情等非常相似，医生即便是经验丰富的医生从临床上、组织学和电生理检测等来证实具体是何种疾病也是很困惑的;
2．许多神经系统内的罕见疾病(大部分都是遗传因素所致)、疑难重症疾病目前尚未有特殊的治疗措施，10年前的治疗方法与现在的治疗方法依然是大同小异的，但是随着病理学、基因测序和分子技术的发展，对于这部分疾病的认识和深度解析已经达到了更高级的地步了，这到底是喜还是忧？
3．肌电图检测技术是一项神经系统疾病方面的小技术，当肌肉失去神经支配5%在肌电图的采集下就可以被发现，其核心技术就是针极肌电图，它在鉴别诊断将神经、肌肉疾病方面有着主导地位的成分。然而，由于肌电图医生技术水平的差异和认知能力方面的原因，有些人的检测结果的确不可思议；
4．肌电图检测结果的临床价值，针对神经、肌肉疾病的诊断和鉴别诊断虽然不能达到完全的准确，但精准度还是非常高的，它是用来诊断神经肌肉疾病最可靠的方法之一。可是，掌握这项技术必须有扎实的神经肌肉方面的解剖知识、神经生理学、神经病学方面的基础理论与知识，以及一些电学方面的知识，这样才能真正做到为临床提供最有价值的肌电图检测结论；
5．该患者倾向于骨骼肌疾病，已经做过肌肉活检，等待他的病理学结果，再进一步处理。还是那句话：治疗帮助和安慰！
图片8、9夜医院一如往常灯火通明地照亮着这片天空?医院神经电生理科李六一
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